di Serena Trevisi


Che cos’è la Demenza Frontotemporale – FTD?

La demenza frontotemporale (FTD) è stata descritta per la prima volta nel 1982 da Pick, un neurologo ceco che studiò un paziente con progressivo deterioramento del linguaggio causato da atrofia del lobo temporale sinistro.
La FTD definisce un gruppo eterogeneo di sindromi cliniche caratterizzate dalla progressiva neurodegenerazione dei lobi frontali e della porzione anteriore dei lobi temporali.
Colpisce le regioni del cervello implicate nella motivazione, nella personalità, nella cognizione sociale, nell’attenzione, nel funzionamento esecutivo e nel linguaggio.

Esordio e decorso

La demenza frontotemporale colpisce generalmente gli adulti tra i 50 e i 60 anni ed è considerata la seconda causa più comune di demenza neurodegenerativa a esordio precoce (prima dei 65 anni), seconda solo alla malattia di Alzheimer (AD).
La prevalenza stimata di FTD è più alta nella fascia di età dai 45 ai 64 anni, sebbene si pensi che tale dato sia probabilmente sottostimato a causa della mancanza di riconoscimento e diagnosi dei sottotipi della FTD (Finger E.C. et al., 2016).

La demenza frontotemporale ha un andamento progressivo e i sintomi tendono a peggiorare nel corso del tempo.
La scarsa consapevolezza che accompagna questa malattia rende il quadro psicopatologico molto complesso in quanto il soggetto coinvolto non riconosce i cambiamenti che stanno avvenendo nel suo comportamento.

Segni e sintomi della demenza frontotemporale – FTD

La demenza frontotemporale (FDT) produce una degenerazione progressiva e un restringimento delle aree frontali e temporali del cervello.

In relazione alla specifica area danneggiata possono comparire diverse manifestazioni sintomatologiche corrispondenti ai sottotipi di demenza fronto-temporale:

  • La variante comportamentale della FTD implica una progressiva compromissione del comportamento che include disinibizione, apatia, perdita di empatia, cambiamenti nel comportamento alimentare, comportamenti compulsivi e deficit delle funzioni esecutive ai test cognitivi.
    I pazienti con demenza frontotemporale possono presentare caratteristiche psicotiche all’inizio del decorso della malattia, comprese allucinazioni visive o uditive e deliri bizzarri o somatici.
  • La persona con Afasia progressiva non fluente (nfvPPA) manifesta difficoltà di produzione articolatoria del linguaggio. Quest’ultimo appare faticoso, interrotto ed è presente agrammatismo, ovvero incapacità a strutturare correttamente una frase seguendo le regole della grammatica.  Anche la comprensione di frasi sintatticamente complesse potrebbe risultare compromessa.
  • La variante semantica è caratterizzata da linguaggio fluente ma il contenuto è impoverito ed emergono parafasie semantiche (sostituzioni di parole con altre dal significato correlato).
    Il sintomo iniziale e maggiormente evidente è la perdita del significato delle parole, in particolare di quelle a bassa frequenza d’uso (Bott N.T. et al., 2014).
    Possono essere presenti anche cambiamenti comportamentali compresa la mancanza di impegno interpersonale, mancanza di empatia, comportamenti compulsivi e una maggiore rigidità espressa da orari rigorosi, preferenze alimentari ristrette ecc. La produzione linguistica appare invece risparmiata.

Patogenesi della diagnosi frontotemporale – FDT

In generale, alla base della demenza fronto-temporale vi sarebbe un accumulo anomalo di alcune proteine all’interno delle zone cerebrali implicate nella malattia, al punto da produrre un certo grado di tossicità neuronale con conseguente atrofia e dunque restringimento di tali aree nel tempo.

Circa il 40% dei casi di FTD è causato da anomali ammassi della Proteina Tau che si lega ai microtubuli, piccole strutture che regolano il trasporto di sostanze all’interno della cellula (Bott N.T. Et al., 2014).
Quando si formano gli aggregati di tau, i microtubuli smettono di assolvere alla propria funzione con conseguente morte cellulare.

Le ultime ricerche epidemiologiche propendono per l’ipotesi genetica alla base della demenza fronto-temporale.
Circa il 40% dei casi di FTD ha alle spalle una storia familiare di demenza e circa il 10% dei soggetti presenta uguali mutazioni di alcuni geni in membri della stessa famiglia, che predispongono alla demenza fronto-temporale (Rohrer JD et al., 2009).

I geni individuati sono:

  • MAPT, coinvolto nella sintesi della proteina tau;
  • GRN e C9ORF72, coinvolti nel funzionamento della proteina TDP-43.  

Tra le sindromi rientranti nello spettro FTD, l’esordio della demenza semantica (svPPA) ha meno probabilità di trasmissibilità genetica (Goldman JS et al., 2005).
Le mutazioni di questi geni favoriscono l’aggregazione all’interno dei neuroni delle proteine alle quali sono associati (tau e TDP-43), inducendo la degenerazione cellulare con conseguente atrofia delle aree coinvolte nella demenza fronto-temporale. Sono ancora sconosciute le ragioni sottostanti alla formazione degli aggregati di proteine e perché avvenga questo accumulo nei casi in cui non sembra esserci alcuna familiarità.

Trattamento

Lo spettro sintomatologico della demenza fronto-temporale è talmente invasivo da interferire non solo con lo svolgimento delle attività quotidiane, con le relazioni interpersonali, ma anche con la gestione di comportamenti inappropriati e cambiamenti nella personalità. 

Ad oggi, come per altri tipi di demenze, non esistono terapie specificatamente approvate in grado di prevenire, curare o rallentare efficacemente la progressione della demenza frontotemporale.
Gli attuali approcci terapeutici sono limitati all’impiego di farmaci che migliorano i sintomi comportamentali tra cui disinibizione, agitazione/irritabilità o comportamenti compulsivi (Finger E.C., 2016).
Il trattamento logopedico permette di sviluppare modalità di comunicazione alternative e più funzionali, soprattutto nelle diagnosi della variante afasiche di FTD.

Il trattamento psicologico è particolarmente utile nella gestione quotidiana dei comportamenti inappropriati o pericolosi,  nella presa di consapevolezza della malattia e nel supporto emotivo al caregiver al fine di ridurre il carico assistenziale e migliorare la qualità di vita del paziente.

Dove effettuare trattamento psicologico per la demenza frontotemporale

Bibliografia

Bott N.T., Radke A., Stephens M.L., Kramer J.H., (2014). Frontotemporal dementia: diagnosis, deficits and management. Neurodegenerative Disease Management. 4(6): 439-454.  

Finger E.C., MD, FRCPC, (2016). Frontotemporal Dementias. Continuum(Minneap Minn). 22(2 Dementia): 464–489.

Goldman JS, Farmer JM, Wood EM, et al. (2005). Comparison of family histories in FTLD subtypes and related tauopathies. Neurology; 65(11):1817–1819.

Neary D., Snowden J.S., Gustafson L., Passant U., Stuss D., Black S., Benson D.F. (1998). Frontotemporal lobar degeneration: a consensus on clinical diagnostic criteria. Neurology; 51(6):1546–1554.

Olney N.T., MD, Spina S., and Miller B.L. (2017). Frontotemporal Dementia. Neurologic Clinics. 35(2): 339-374.

Rohrer JD, Guerreiro R, Vandrovcova J, Uphill J, Reiman D, Beck J, Isaacs AM, Authier A, Ferrari R, Fox NC, Mackenzie IR, Warren JD, de Silva R, Holton J, Revesz T, Hardy J, Mead S, Rossor MN (2009). The heritability and genetics of frontotemporal lobar degeneration. Neurology; 73(18):1451-6.