di Alessia Narraci


Il Disturbo di Tourette è un disturbo del Neurosviluppo descritto nel 1885 dal neurologo francese George Albert Gilles de Tourette, da cui ne è derivato il nome (Novotny et al., 2018).

Esso è una delle categorie diagnostiche dei Disturbi da Tic inclusi nel DSM 5, definibile attraverso i seguenti sintomi (APA, 2013):

  1. Nel corso della malattia si sono manifestati a un certo punto sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali, sebbene non necessariamente in concomitanza
  2. I tic possono avere oscillazioni sintomatologiche nella frequenza ma sono persistiti per più di un anno dall’esordio del primo tic
  3. L’esordio avviene prima dei 18 anni di età
  4. L’alterazione non è attribuibile agli effetti fisiologici di una sostanza (per es., cocaina) o a un’altra condizione medica (per es., malattia di Huntington, encefalite postvirale)

La sindrome è spesso associata ad altri disturbi, in particolare l’ADHD e IL DOC ( Knight et al., 2012; Gadow et al., 2002 ) 

Cosa sono i tic?

In generale, un tic è un movimento, o una vocalizzazione, improvviso, rapido, ricorrente, motorio non ritmico (APA, 2013). Si distinguono, inoltre, due tipologie di tic motori e vocali:

  • Semplici
    Sono brevi e possono includere battere gli occhi, smorfie facciali, scrollare le spalle (tic motori), tirare su con il naso, schiarirsi la gola, tossire (tic vocali)
  • Complessi
    Hanno una durata maggiore e consistono spesso in una combinazione di tic semplici. Includono, ad esempio, l’imitazione dei movimenti di qualcun altro (ecoprassia) o nel caso di tic vocali complessi la ripetizione dell’ultima parola o frase ascoltata (ecolalia). In altri casi, possono esservi dei gesti sessuali (coproprassia) o la pronuncia di parole socialmente inaccettabili (coprolalia) che però, è bene sottolineare, ricorda più un grugnito e non rispetta la prosodia utilizzata solitamente nel linguaggio verbale.

Nello specifico, è emerso che, nel Disturbo di Tourette, i tic motori precedono quelli vocali e appaiono già nel corso dell’infanzia, intorno ai 4-6 anni e la severità massima si raggiunge intorno ai 10-12 anni.

I tic vocali inizialmente possono essere confusi con sintomi allergici e per tale motivo non vengono presi in considerazione (APA, 2013; Novotvy et al, 2018).

Dal punto di vista clinico, il disturbo è estremamente diversificato in termini di frequenza e gravità della sintomatologia.

I tic sono solitamente percepiti come involontari, ma possono essere volontariamente soppressi sebbene possa accadere che successivamente a un periodo di soppressione essi emergano con una intensità maggiore rispetto a quella esperita dal soggetto (Gunduz et al., 2016).
Inoltre, molti soggetti riportano delle esperienze sensoriali intrusive, ad esempio di tensione o prurito, che precedono i tic e che richiedono l’esecuzione del tic stesso per alleviare la sensazione disagio (Leckman et al., 1993;, Patel et al., 2014)

Un disturbo multifattoriale

Sebbene le cause del disturbo non siano ancora conosciute, dagli studi condotti l’ipotesi più accreditata è quella di una eziologia multifattoriale che coinvolge componenti di natura genetica e ambientale.

Dal punto di vista genetico, sembra che il disturbo coinvolga più geni e al momento non è stato individuato un gene di rischio specifico.

Tra i fattori ambientali sono stati rilevati eventi peri e post-natali, quali il fumo in gravidanza, eventi di vita stressanti vissuti dalla madre, infezioni. Dal punto di vista neurochimico, è stato rilevato che un ruolo centrale è svolto dalla Dopamina (Maia, 2018).

Trattamento

Le modalità di trattamento sono diversificate e connesse a vari fattori tra cui la gravità e la comorbidità.
Una prima modalità di trattamento è la psicoeducazione per elaborare strategie di coping adeguate e dare corrette informazioni all’ambiente sociale in cui è inserito il soggetto (Novotny et al, 2018, Robertson et al., 2017).
Vi sono poi il trattamento farmacologico e nei casi refrattari può essere utilizzata la tecnica Deep Brain Stimulation, riservata a chi non risponde né a trattamenti farmacologici né a quelli neuropsicologici.

I trattamenti comportamentali evidenced based sono l’Habit Reversal Training, il Comprehensive Behavioural Intervention e l’esposizione con prevenzione della risposta

Whittington et al., 2016, McGuire et al., 2016

La Habit Reversal Training – HRT ha come obiettivo quello di aiutare il soggetto a riconoscere l’insorgenza dei tic o impulsi premonitori e produrre dei comportamenti che bloccano il tic attraverso tre principali step (Himle et al., 2006):

  1. Training sulla consapevolezza, finalizzato a rendere consapevole il soggetto sulle sensazioni premonitrici e gli aspetti ambientali collegati ai tic
  2. Training per elicitare risposte alternative che possano competere con il tic
  3. Supporto sociale

Il Comprehensive behavioural intervention – CBIT consiste in un insieme di strumenti terapeutici che vanno a implementare le tecniche incluse nell’ HRT e include una analisi dettagliata dei fattori contestuali che potrebbero esacerbare i tic del paziente. Oltre a ciò, vengono insegnate tecniche di rilassamento oppure, in fascia pediatrica, vengono utilizzati sistemi di ricompensa. (Verdellen et al., 2011)

Infine, l’Esposizione con Prevenzione della Risposta – ERP consiste nella riduzione graduale dei tic attraverso l’associazione di tic premonitori e tic di soppressione.

Bibliografia

American Psychiatric Association (APA) (2013), DSM-5. Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, tr. It. Raffaello Cortina, Milano, 2014.

Gunduz A, Okun MS. A review and update on Tourette syndrome: where  is the field headed? Curr Neurol Neurosci Rep (2016) 16(4):37

Gadow KD, Nolan EE, Sprafkin J, Schwartz J. Tics and psychiatric comorbidity in children and adolescents. Dev Med Child Neurol 2002;44:330-8

 Himle MB, Woods DW, Piacentini JC, Walkup J. Brief review of habit reversal training for Tourette’s syndrome. J Child Neurol. 2006;21(8):719-725.

Leckman, J. F., Walker, D. & Cohen, D. Premonitory  urges in Tourette’s syndrome. Am. J. Psychiatry 150,    98–102 (1993).

Maia Tiago V., Conceição Vasco A. (2018). Dopaminergic Disturbances in Tourette Syndrome: An Integrative Account. Biological Psychiatry.

Novotny M., Valis M., Klimova B., (2018). Tourette Syndrome: a Mini -Review. Frontiers in Neurology.

Mc Guire JF. Behavior therapy for youth with Tourette disorder. J Clin Psychol (2016) 72(11):1191–9

Patel, N., Jankovic, J. & Hallett, M. Sensory aspects of movement disorders. Lancet Neurol. 13, 100–112

(2014).

Robertson MM, Eapen V, Singer HS, Martino D, Scharf JM, Paschou P, et  al. Gilles de la Tourette syndrome. Nat Rev Dis Primers (2017)

Verdellen C., van de Griendt J., Hartmann A., Murphy T; ESSTS Guidelines Group. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part III: behavioural and psychosocial interventions. Eur Child Adolesc Psychiatry (2011) 20:197–207 Whittington C, Pennant M, Kendall T, Glazebrook C, Trayner P, Groom M, et al. Practitioner review: treatments for Tourette syndrome in children and young people – a systematic review. J Child Psychol Psychiatry (2016) 57(9): 988–1004