di Alessandra Pastore
Il disturbo dello spettro autistico (DSA) è un disturbo del neurosviluppo a eziologia multifattoriale che si manifesta, con differenti livelli di severità, attraverso la compromissione funzionale dell’interazione sociale reciproca, della comunicazione verbale e non verbale, nel repertorio ristretto di attività e interessi.
La sintomatologia esordisce entro primi tre anni di vita, per cui si verifica un’immediata deviazione dalle traiettorie di sviluppo normotipiche.
E proprio all’interno del ricco panorama di proposte terapeutiche rivolto alle persone con ASD, che risaltano gli interventi di analisi comportamentale applicata, per la loro efficacia e disponibilità di prove scientifiche, riconosciute anche dal Ministero della Salute.
Le stereotipie sono una delle principali caratteristiche diagnostiche del disturbo dello spettro autistico, come riportato dal dominio 2 dei criteri diagnostici del DSM-5 (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, 2013).
Esse possono variare nel tempo per caratteristiche, intensità e frequenza, in base ai cambiamenti ambientali e a ciò che vive il bambino in un determinato momento.
È importante, tuttavia, sottolineare che le stereotipie non sono solo una caratteristica dello spettro autistico. Esse sono comuni anche in soggetti con altre disabilità sensoriali (Muthugovindan D, Singer H, 2009), intellettive o dello sviluppo. Tuttavia, rispetto agli individui con ritardo mentale, quelli con autismo tendono a mostrare diverse topografie e una gravità maggiore (Bodfish, Symons, Parker e Lewis, 2000).
Le stereotipie si verificano anche nei normotipici, sia nell’infanzia che nell’età adulta, tuttavia la non pervasività di questi comportamenti non li rende spesso oggetto di alcun tipo di intervento.
Alcuni esempi di comportamento stereotipato negli adulti a sviluppo tipico includono ad esempio picchiettare i piedi, mangiarsi le unghie, muovere ripetutamente la gamba, strofinarsi i capelli.
Inoltre in bambini piccoli con sviluppo tipico, che presentano alcune stereotipie, si assiste a una loro spontanea estinzione (dai 5 anni), o comunque il comportamento ripetitivo può essere facilmente interrotto e direzionato in attività alternative.
Le stereotipie possono accompagnare una varietà di disturbi comportamentali nell’uomo come il disturbo di ansia, il disturbo ossessivo-compulsivo, la sindrome di Tourette, la schizofrenia, la acatisia, l’autismo e il ritardo mentale.
Le stereotipie e i comportamenti autostimolatori e autolesi costituiscono i sintomi maggiormente riconoscibili nei pazienti con ritardo mentale e autismo. Nei bambini con autismo la stereotipia occupa gran parte dei repertori comportamentali (Rapp & Vollmer, 2005) e non ha alcuna funzione adattiva (Lovaas, Newsom, & Hickman, 1987).
Eccitazione (Mahone et al., 2004), stimolazione, stress, ansia, noia, affaticamento, isolamento sensoriale o richieste sociali aumentano le stereotipie (Muthugovindan D, Singer H, 2009).
Esistono diversi tipi di stereotipie:
- Stereotipie motorie:
movimenti ritmati nei quali il bambino sembra concentrato, come strofinare o battere le mani e dondolare il tronco avanti e indietro, il camminare in punta di piedi (toe walk);
- Stereotipie nella comunicazione:
include il comportamento di mormorare, l’ecolalia immediata o differita, richiesta di vedere sempre lo stesso film o lo stesso cartone animato;
- Stereotipie nei comportamenti:
sono spesso caratterizzate da richieste sempre uguali (ad esempio di premere il bottone dell’ascensore, di bagnarsi le mani, di guardare la luce o anche di battere la testa sul muro). Possono rientrare nelle stereotipie, quindi, anche dei comportamenti di apparente autolesionismo;
- Stereotipie nei giochi:
un bambino può prestare attenzione solo a parti specifiche di un giocattolo (ad esempio ruote di automobili, occhi di bambola), oppure gioca con i suoi giocattoli sempre allo stesso modo per la maggior parte del tempo (ad esempio tende ad allineare o impilare i giochi);
- Stereotipie nel disegno:
tendenza a disegnare sempre lo stesso elemento;
- Stereotipie negli interessi:
tendenza a dedicarsi a una o più attività ristrette, spesso inusuali.
Tali comportamenti costituiscono un importante ostacolo all’apprendimento nel caso in cui abbiano un impatto negativo sulla vita della persona e limitino l’acquisizione di abilità funzionali disponibili nell’ambiente naturale.
La stereotipia può essere socialmente stigmatizzante, limitare le opportunità per un’adeguata interazione sociale, interferire con le abilità di vita quotidiana, come l’impegno per il tempo libero, i compiti professionali e altri compiti di cura di sé (Koegel & Covert, 1972; Koegel et al., 1974; Lanovaz, Robertson, Soerono, & Watkins, 2013; Rapp & Vollmer, 2005); e interferire con l’acquisizione di abilità in contesti accademici (Lovaas, Litrownik e Mann, 1971).
Qual è la causa e quale funzione assolvono?
Le cause alla base delle stereotipie non sono ben note (Symon FJ et al; 2005).
La riduzione del volume del nucleo caudato e la disfunzione del circuito cortico-striatale-talamocorticale sono riportati nei bambini con stereotipia senza autismo (Kates WR, Lanham DC, Singer HS; 2005).
Anche il sistema dopaminergico sembra coinvolto nelle stereotipie (Miwa H, et al.; 2004).
La disfunzione dei gangli della base è correlata alle stereotipie nell’ASD. Il volume del nucleo caudato e del putamen è associato a comportamenti ripetitivi più elevati (Hollander E, et al; 2005).
La gravità delle stereotipie è associata al volume della sostanza bianca cerebellare (Carter JC, Capone GT, Kaufmann WE; 2008).
Il volume del lobo frontale ha un’associazione positiva con le stereotipie nell’autismo (Pierce K; Courchesne E; 2001).
Esiste una familiarità del 25% per quanto riguarda le stereotipie motorie, ciò suggerirebbe che vi è un’anomalia genetica sottostante per le stereotipie motorie non autistiche (Harris KM, Mahone EM, Singer HS, 2008).
I sintomi ripetitivi dell’ASD sono associati ad alcuni processi esecutivi tra cui flessibilità cognitiva, memoria di lavoro e inibizione della risposta, mentre non sono associati alle funzioni esecutive di pianificazione e fluenza (Lopez BR, Lincoln AJ, Ozonoff S, Lai Z. 2005).
I rinforzi sensoriali e sociali mantengono la stereotipia (Tang JC, Patterson TG, Kennedy CH., 2003).
Dunque, sebbene le cause alla base della stereotipia non siano ancora conosciute, la maggior parte degli scienziati nel campo crede che comprendano una classe di comportamenti operanti mantenuti da contingenze di rinforzo (Koegel & Covert, 1972; Lovaas, Newsom, & Hickman, 1987; Rapp & Vollmer, 2005; Rogers & Ozonoff, 2005).
Un corpus sostanziale di ricerche fornisce prove per una funzione sensoriale della stereotipia, per cui il comportamento è mantenuto dal rinforzo automatico (Lovaas, et al., 1987; Piazza, Adelinis, Hanley, Goh, & Delia, 2000; Rapp, 2006; Rincover, 1978; Rincover, Cook, Peoples e Packard, 1979).
Una funzione sensoriale della stereotipia è spesso invocata nella letteratura comportamentale e il termine “comportamento auto-stimolante” è comunemente usato impropriamente in quanto intercambiabile con “stereotipia” (Cunningham AB, Schreibman L, 2009).
Diversi studi suggeriscono che la stereotipia è determinata da contingenze di rinforzo sociale (Ahearn, Clark, Gardener, Chung, & Dube, 2003; Durand & Carr, 1987; Kennedy, Meyer, Knowles e Shukla , 2000; Repp, Felce e Barton, 1988) e da contingenze di rinforzo tangibile (Ahearn et al., 2003).
Tuttavia, secondo Rapp e Vollmer (2005), oltre il 90% delle analisi funzionali pubblicate circa la stereotipia hanno suggerito che esse sono mantenute da rinforzo automatico, cioè mantenuta dalle conseguenze sensoriali che produce (Iwata, 1999; Lovaas, Newsom e Hickman, 1987).
Il termine rinforzo automatico è stato utilizzato per descrivere il rinforzo che è prodotto indipendentemente dall’ambiente sociale.
Tale stereotipia, però, come altri comportamenti mantenuti dal rinforzo automatico, è di difficile trattamento a causa dell’arduo controllo dell’accesso e trattenimento della conseguenza sensoriale da esso prodotta (Vollmer, 1994).
Il comportamento problematico rinforzato automaticamente rappresenta, quindi, una sfida per l’analista del comportamento per una serie di motivi (Vollmer, 1994), poiché il rinforzo specifico non può essere facilmente osservato e, di conseguenza, la contingenza tra comportamento e rinforzo non può essere sempre eliminata mediante l’estinzione, come si potrebbe con un comportamento problematico mantenuto da rinforzo sociale.
Manipolare l’ambiente, in modo tale che il rinforzo non sia più disponibile, è particolarmente difficile.
L’analisi delle variabili di controllo dei comportamenti ripetitivi viene comunemente effettuata attraverso l’utilizzo dell’analisi funzionale (Iwata, 1994; Hanley 2013) che utilizza una metodologia operante per valutare la relazione tra comportamenti e specifici eventi ambientali.
Quali sono i possibili interventi?
Coerentemente con la letteratura generale sulla necessità di individualizzazione del trattamento nell’autismo (National Research Council, 2001; Schreibman, 2000, 2005; Sherer & Schreibman, 2005; Yoder & Compton, 2004), è importante progettare interventi comportamentali che tengano presente la funzione di quel comportamento piuttosto che la sola topografia (Cunningham AB, Schreibman L, 2009).
Il trattamento delle stereotipie è principalmente comportamentale (Stoppelbein L, Greening L, Kakooza A; 2006).
Il ruolo dei farmaci per il trattamento delle stereotipie motorie non è chiaro (Muthugovindan D, Singer H., 2009; Lancioni GE, Singh NN, O’Reilly MF, et al., 2009).
Il Risperidone potrebbe migliorare alcuni problemi sensoriali come l’iperacusia nei bambini con autismo (Ghanizaden A., 2009).
Sono emerse diverse procedure necessarie per il trattamento (Piazza et al., 2000).
L’interruzione della risposta e reindirizzamento (RIRD) è il più comune intervento per la diminuzione delle stereotipie (Ahearn, Clark, MacDonald, & Chung, 2007; Dickman, Bright, Montgomery, & Miguel, 2012; Love, Miguel, Fernand, & LaBrie, 2012).
Essa è una procedura basata sulla punizione positiva, ed è stata descritta per la prima volta da Ahearn, Clark, MacDonald e Chung (2007) come trattamento efficace per la stereotipia, definendola come una variante dell’interruzione semplice della risposta, perché vengono poste anche una serie di richieste contingentemente all’occorrenza della stereotipia e ridireziona il bambino a emettere risposte più appropriate mediante l’utilizzo dello stesso canale di emissione, ad esempio quando ci troviamo di fronte a una stereotipia vocale gli si pongono domande sociali come «qual è il tuo nome? o se ci troviamo di fronte a una stereotipia visiva gli si fa guardare un video.
In seguito alle risposte date dall’individuo, vengono fornite lodi e fuga da ulteriori richieste: così, le richieste vocali diminuiscono la probabilità futura di stereotipie.
I requisiti etici (Behavior Analyst Certification Board, 2017) richiedono che gli analisti non utilizzino metodi avversi o procedure di punizione fino a quando tutte le opzioni di rinforzo non sono state esaurite.
Dal momento che il RIRD contiene una componente di rinforzo sociale a cui seguono le lodi alle risposte vocali del partecipante, aiuta a temperare la componente di blocco della risposta dell’intervento (Cassella, M. D., Sidener, T. M., Sidener, D. W., & Progar, P. R., 2011).
Per le stereotipie rinforzate da rinforzo automatico è stata dimostrata l’efficacia degli interventi che rimuovono la componente sensoriale della stereotipia (ad es. estinzione sensoriale), o che forniscono forme alternative ma appropriate all’età di input sensoriale (ad es. procedure di corrispondenza funzionale), portano a una riduzione delle stereotipie (Piazza, et al., 2000; Rapp, 2006; Rapp, 2007; Rincover, 1978; Rincover, et al., 1979).
Altri approcci maggiormente adottati per la riduzione di questo comportamento socialmente invalidante sono il costo della risposta, la stimolazione uditiva non contingente (Lanovaz & Sladeczek, 2011), il DRO, la procedura del controllo dello stimolo per ottenere la riduzione di comportamenti ad alta frequenza (Rapp, Patel, Ghezzi, O’Flaherty, Titterington, 2009), l’accesso non contingente al matching stimulation (Lanovaz, Fletcher, & Rapp, 2009; Rapp, 2007; Taylor, Hoch, & Weissman, 2005). Come nel caso di molte applicazioni dei principi comportamentali ai bambini con autismo, non esiste un unico approccio efficace per affrontare la stereotipia per tutti i bambini o per tutti i comportamenti stereotipati. Tuttavia, esiste un’ampia base di ricerca per offrire ai professionisti una varietà di interventi comportamentali basati sull’evidenza scientifica. I programmi di intervento dovrebbero essere intrapresi in età precoce perché i comportamenti stereotipati hanno un impatto sulle età successive e la sua diagnosi precoce gioca un ruolo importante (Ghanizadeh, A, 2010).
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