di Alice Montanaro


 

Con il termine telemedicina (in inglese telehealth) si fa riferimento a una modalità di erogazione dei servizi di prevenzione, diagnosi e cura, tramite il ricorso a tecnologie innovative nel caso in cui il professionista della salute (medico, psicoterapeuta, psicologo, logopedista, ecc.) e il paziente non si trovino nella stessa città o siano per qualche ragione (es. emergenza da coronavirus) impossibilitati a incontrarsi dal vivo.

Una questione molto importante, soprattutto nel caso di patologie complesse come i disturbi dello spettro autistico, riguarda non tanto la possibilità di svolgere un programma a distanza, quanto quali siano gli strumenti più efficaci sia in fase di diagnosi che di intervento.

Prima di rispondere a tali interrogativi, si ricordi che i Disturbi dello Spettro Autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD, APA 2013) che comprendono l’autismo, definito nel DSM 5 come Disturbo Autistico, la Sindrome di Asperger, il Disturbo disintegrativo dell’infanzia e i Disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati (DSM 5, 2013), sono caratterizzati da una compromissione più o meno grave di due importanti dimensioni dello sviluppo:

  1. Capacità di interazione e comunicazione sociale
  2. Pattern di comportamenti, interessi e attività che si presentano come ripetitivi e ristretti.

La diagnosi del disturbo dello spettro autistico può essere effettuata solo in seguito a valutazione e osservazione del comportamento e quindi mediante somministrazione di test validati scientificamente (Kaufmann, 2012).

Per quanto concerne il trattamento del disturbo dello spettro autistico, non esiste ad oggi un’unica tipologia di intervento valida per tutte le persone affette da tale disturbo, ma questo cambia in base a molti fattori.
Può essere invece utilizzato un approccio integrato che unisca un’eventuale terapia farmacologica, il parent training, la terapia cognitivo-comportamentale e un intervento di tipo psicoeducativo (Linea guida 21, ISS – Istituto Superiore di Sanità, 2011).

La prognosi dei bambini con disturbo dello spettro autistico sia sul piano cognitivo che comportamentale, così come della qualità di vita delle loro famiglie, è nettamente migliore se si effettuano diagnosi e intervento precoci (Muratori et al., 2011).

I dati offerti dalla letteratura scientifica evidenziano dunque come la diagnosi debba essere tempestiva e come l’intervento debba essere il più precoce possibile, anche quando non è possibile recarsi personalmente in clinica (Allegra et al., 2019), come nel periodo da emergenza da Covid-19.

Diventa quindi sempre più importante comprendere quali siano gli strumenti più validi in fase diagnostica e quali possano offrire una buona attendibilità anche quando la valutazione è effettuata online; allo stesso modo diventa necessario individuare gli interventi precoci più efficaci che possano essere attuati anche attraverso un “percorso di teleriabilitazione”.

A tali quesiti hanno risposto due importanti professionisti, ovvero il Dr. Stephen Kanne e la Dott.ssa Sally Rogers, considerati due degli esperti dell’autismo più importanti a livello mondiale.

1.  STEPHEN M. KANNE: LA DIAGNOSI ONLINE DEI DSA

Stephen M. Kanne è il direttore esecutivo del “Thompson Center Autism & Neurodevelopmental Diroserders” dell’Università del Missouri, il centro di attività clinica, di formazione e di ricerca più rinomato nel Midwest.
È un grande esperto nella diagnosi dei DSA, trainer per l’impiego delle batterie ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) e ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) e collabora con i più importanti ricercatori sull’autismo a livello internazionale.

In data 30 Aprile 2020 ha tenuto una videoconferenza sugli strumenti da utilizzare online durante il periodo di emergenza da Coronavirus per la diagnosi dei DSA.

Nel webinar, il Dr. Kanne esordisce elencando le ragioni per cui sia importante utilizzare i servizi di telemedicina in caso non sia possibile effettuare una valutazione di tipo frontale. Egli ritiene che l’incontro a distanza rappresenti comunque un passo in più rispetto alla semplice attesa, che richiede di rimanere fermi fino a quando non è possibile un incontro dal vivo.

Il servizio di telemedicina in effetti permetterebbe di abbreviare i tempi di accesso alle cure, considerando che, in assenza di diagnosi, l’attesa può essere abbastanza lunga (in media di circa 13 settimane, più di 3 mesi!).

Un fattore importante da considerare è se la diagnosi ricevuta online possa aumentare o diminuire l’ansia delle famiglie. Per alcuni infatti rappresenta una iniziale risposta ai propri dubbi, per altri invece l’inizio di un crollo emotivo legato non solo alla malattia ma anche alla inaccessibilità alle cure.
Per tale ragione è sicuramente fondamentale un’osservazione del sistema familiare, prima di decidere se effettuare la valutazione a distanza o meno.
Ad esempio, è preferibile escludere i figli dei genitori che presentano essi stessi una disabilità cognitiva (perché non potrebbero fungere da mediatori) e i pazienti troppo piccoli.

Per quanto concerne invece il canale da utilizzare, vi è un generale consenso circa l’impiego di piattaforme di videoconferenza che permettono di effettuare incontri audio e/o video, condividere lo schermo e registrare le sedute, semplici da utilizzare e conformi alla legge della privacy.

Una volta selezionata la piattaforma, il Dr. Kanne e il suo gruppo di ricerca hanno individuato i migliori questionari e le batterie diagnostiche più efficaci da utilizzare per via telematica.

Prima della tele-valutazione del bambino, Il Dr. Kanne e i suoi collaboratori inviano alle famiglie i seguenti questionari che vengono compilati dai genitori stessi:

  1. Adaptive Behavior Assessment System III (ABAS – 3) che permette di valutare le abilità di vita quotidiana, ovvero ciò che le persone sono capaci di fare senza l’aiuto degli altri (Harrison & Oakland, 2015).
  2. Child Behavior Checklist (CBDL) e la Behavior Assessment System for Children – 3 (BASC -3) che permettono di valutare i sintomi comportamentali ed emotivi nei bambini e negli adolescenti. La BASC -3 non è disponibile in italiano. (Achenbach et al., 1983; Reynolds,, 2010).
  3. Social Responsiveness Scale -2 (SRS -2), Modified Checklist for Autism in Toddlers -R (MCHAT-R) e il Social Communication Questionnaire (SCQ), impiegati per identificare i bambini a rischio di disturbo dello spettro dell’autismo e per valutarne le capacità comunicative, sociali e relazionali (Robins et al., 2010; Chandler et al., 2007).

 

Per quanto invece riguarda la valutazione diagnostica, non si può pensare di utilizzare online le stesse batterie impiegate dal vivo. Gli strumenti infatti devono essere validati anche per la somministrazione a distanza.
Ad esempio l’Autistic Diagnostic Interview – Revised (ADI -R), che permette di raccogliere informazioni per la diagnosi di autismo, non è molto utilizzato online perché i tempi di somministrazione sono piuttosto lunghi, nonostante rappresenti in combinazione con l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) uno dei gold standard per la diagnosi dal vivo del disturbo dello spettro dell’autismo (Falkmer et al., 2013).

Ad oggi, soltanto due test sono stati sviluppati per essere utilizzati con i canali di Telehealth:

  1. NODA (https://www.nodaautismdiagnosis.com/) ideato per permettere ai clinici di effettuare diagnosi anche a distanza e per velocizzare i tempi di accesso alle cure.
    La piattaforma richiede ai caregivers di registrare video del bambino che vengono caricati online insieme a una serie di altri dati. I professionisti, sulla base delle informazioni fornite, creano una intervista personalizzata che viene impiegata per la diagnosi.
  2. TELE – ASD – PEDS, progettato per la valutazione dei bambini a rischio di disturbo dello spettro dell’autismo con meno di 36 mesi e che dovrebbe essere impiegato solo da clinici esperti nell’individuazione della sintomatologia autistica (Corona et al., 2020).

È bene specificare che questi strumenti non sono stati ideati per una valutazione indipendente, ma solo per un’osservazione iniziale che inevitabilmente deve essere completata di persona.

Ad ogni modo, una volta effettuata la valutazione a distanza, un’altra questione riguarda la restituzione dei risultati dei test effettuati.
Secondo il Dr. Kanne, sarebbe preferibile specificare ai genitori che i servizi di telemedicina permettono di effettuare un’ipotesi diagnostica più o meno accurata circa la presenza del disturbo dello spettro dell’autismo e che le batterie somministrate rappresentano uno screening piuttosto che una diagnosi definitiva.
D’altra parte, è fondamentale portare i genitori a comprendere che la telemedicina rappresenta più una risorsa che un’alternativa dicotomica.

In altri termini, è una strada che può essere percorsa per accelerare i tempi e per cominciare il prima possibile il trattamento.

In effetti, considerando i lunghi tempi di somministrazione dei test, indipendentemente dall’emergenza da Coronavirus, i canali di telemedicina potrebbero essere impiegati per dividere in due parti la fase di valutazione: i questionari e i test di screening potrebbero essere effettuati online, mentre le batterie testistiche più importanti come l’ADI/ADOS potrebbero essere somministrate frontalmente.

Secondo il Dr. Kanne, si potrebbe anche pensare di effettuare tele-valutazioni esclusivamente di bambini che rientrino in specifiche fasce di età e che soddisfino determinati criteri, ma la decisione ultima dovrebbe sempre essere rimandata ai caregivers, dal momento che molti istituti forniscono servizi di teleriabilitazione piuttosto validi che non dovrebbero essere negati a priori.

Per quanto concerne questo preciso periodo storico da pandemia da Covid -19, sarebbe sicuramente utile domandare ai caregivers quale fosse il comportamento del bambino prima della quarantena e quanto l’isolamento abbia pesato su quest’ultimo.

In conclusione:

  • La tele-valutazione permetterebbe di accorciare i tempi di accesso alle cure
  • La tele-valutazione permetterebbe di non rinunciare a priori a un intervento precoce
  • Esistono alcuni questionari e strumenti più appropriati per i consulti online

Per quanto riguarda la scelta dei test, essa è sicuramente una questione importante, ma ciò che conta realmente è la capacità del professionista di effettuare valutazioni corrette.

Il giudizio clinico rappresenta, che sia online o dal vivo, la lente di ingrandimento più potente, capace di superare la questione della validazione testistica.

Il tempo è troppo lento per coloro che aspettano, troppo rapido per coloro che temono e troppo lungo per coloro che soffrono

H. Van Dyke, 1904

Ed è per questo che il professionista dovrebbe aiutare il paziente e la sua famiglia a comprendere come impiegarlo al meglio e a intervenire il prima possibile dal momento che il trattamento precoce, per la maggiore plasticità del cervello, può permettere di ottenere, come spiegato dalla Dott.ssa Sally Rogers nel prossimo paragrafo, risultati brillanti sia nel breve che nel lungo termine.

2. DOTT.SSA SALLY ROGERS: INTERVENTO PRECOCE DEI DSA

La Dott.ssa Sally Rogers, docente emerita presso il MIND Institute della University of California, è una delle esperte più rinomate sull’autismo in tutto il mondo.
È autrice di più di 180 pubblicazioni ed è specializzata nel lavoro clinico e di ricerca nei disturbi dello spettro dell’autismo nelle primissime fasi di vita. È co-autrice insieme alla dott.ssa G. Dawson, dell’Early Start Denver Model (ESDM), di un intervento precoce che rientra tra quelli citati dalle Linee Guida 21 dell’ISS.

In data 28 Maggio 2020 ha tenuto una videoconferenza dal titolo “Innovazioni Intervento Precoce: Nuovi Dati, Strumenti, Metodi” da utilizzare con bambini con diagnosi del disturbo dello spettro dell’autismo.

Il webinar si apre con un’importante rivoluzione storica sullo studio dell’autismo, ovvero con la considerazione che, mentre negli anni passati si riteneva che le difficoltà cognitive dei bambini autistici fossero stabili nel tempo, oggi, grazie al lavoro di alcuni pionieri come il Dr. Ivar Lovaas, sappiamo che il livello cognitivo dei pazienti possa migliorare e che il QI possa cambiare nel corso dello sviluppo.

Alla fine degli anni ’60, il Dr. Lovaas infatti, cominciò a utilizzare tecniche comportamentali con bambini con disturbo dello spettro dell’autismo mediante un programma di intervento intensivo che ha posto le basi alla metodologia “ABA” (Applied Behavioral Analysis – Analisi Applicata al Comportamento) e si rese conto che l’impiego di alcune strategie, come quella del rinforzo, fosse in grado di modificare il comportamento dei bambini autistici.

A partire dal 1981, sulla scia di questi dati positivi, la dott.ssa Rogers ha sviluppato un programma di intervento precoce destinato a bambini autistici di età prescolare mediato dai genitori.
L’autrice considera i disturbi dello spettro dell’autismo come disturbi dello sviluppo socio-comunicativo e propone un primo modello Denver con cui sottolinea l’importanza dell’interazione sociale e la necessità di favorire la reciprocità e l’imitazione sociale.
Infatti ella ritiene che le difficoltà di apprendimento non dipendano dal fatto che ai bambini autistici non piaccia l’interazione sociale, quanto dal fatto che non capiscano immediatamente come i genitori possano migliorare la loro esperienza sociale.

Successivamente nel 1991, la dott.ssa Rogers insieme alla dott.ssa Pennington sviluppa un modello bio-psico-sociale dell’autismo (Rogers, 1999), in cui assume che la sintomatologia autistica sia dovuta a tre componenti sequenziali:

  1. Fattori biologici: Il bambino non sviluppa adeguate strategie di apprendimento sociale a causa di una predisposizione biologica.
  2. Fattori psicologici: la vulnerabilità genetica, e non l’inadeguatezza dell’ambiente (e del genitore), aumenta la deprivazione sociale del bambino.
  3. Fattori sociali: Il bambino evidenzia scarsa iniziativa sociale, scarsa capacità di imitazione e deficit nelle abilità comunicative.

Nel 2005, la dott.ssa Rogers inizia a collaborare con la dott.ssa Dawson, la quale si era già resa conto come un intervento precoce potesse avere un impatto anche a livello neurofisiologico sullo sviluppo del bambino (Dawson et al., 2004) e sviluppa con quest’ultima l’Early State Denver Model (ESDM), un programma di intervento precoce da impiegare con bambini di età compresa tra i 12 e 36 mesi e che si basa sugli interessi e inclinazioni di ogni bambino.

Gli obiettivi dell’ESDM sono quelli di favorire l’imitazione, l’attenzione condivisa, lo sviluppo del gioco simbolico e del linguaggio e vengono perseguiti grazie alla collaborazione con i genitori del bambino.

Solitamente ogni seduta si articola in quattro fasi:

  1. Apertura del setting: attività che adulto e bambino svolgono in parallelo.
  2. Sviluppo di un tema: si selezione un’attività specifica.
  3. Variazione del tema: l’adulto fornisce un modello da imitare, amplia il repertorio dei giochi o incoraggia l’esplorazione sociale.
  4. Conclusione: quando l’attenzione del bambino cala.

Il vero vantaggio del modello, tuttavia, come sottolinea la dott.ssa Rogers nel corso della conferenza, è che l’apprendimento vada oltre la seduta strutturata, perché viene mantenuto dai genitori nel corso di tutta la veglia del bambino.

Il modello ESDM è stato recentemente validato con uno studio clinico, randomizzato e controllato (Dawson et al., 2010), che ha messo a confronto bambini che hanno ricevuto un intervento ESDM con 25 ore settimanali con bambini che invece hanno effettuato un programma comportamentale offerto dal territorio.
Dai risultati emerge che i bambini del gruppo ESDM presentavano, a distanza di due anni, un miglioramento del QI, delle competenze linguistiche e delle abilità cognitive, significativamente superiore a quello osservato nei bambini del trattamento standard.
Gli effetti dell’intervento, come dimostrato da uno studio di follow up a distanza di 2 anni dalla fine del trattamento, permangono nel tempo (Estes et al., 2015).

La Rogers evidenzia infatti che i bambini trattati con il metodo ESDM continuano ad apprendere anche dopo la fine degli incontri.

L’intervento precoce inoltre, sarebbe associato a un miglioramento delle risposte ERP cerebrali in seguito alla presentazione di volti e oggetti (Dawson et al., 2012); questi risultati sarebbero stabili nel tempo dato che a distanza di due anni dalla fine dell’intervento ESDM, lo sviluppo cerebrale di questi bambini sembra più simile a quello dei bambini con sviluppo tipico che a quello dei pazienti autistici trattati con un altro programma.

Questo significa che l’intervento ambientale può modificare gli aspetti biologici del bambino e la sua organizzazione corticale.

Le opportunità di apprendimento cambiano la struttura del cervello.
Sapevamo che questo fosse possibile nei bambini, ma non avevano pensato che questo potesse accadere anche nella disabilità

Asserisce la dott.ssa Rogers nel corso del webinar.

L’ESDM è realizzato in collaborazione con i genitori del bambino, pertanto la possibilità di successo terapeutico inevitabilmente è dettata anche dalla loro comprensione del ruolo che devono assumere. È per tale ragione che la dott.ssa Rogers consiglia di abbinarlo al parent training, in modo da agire su tutto il sistema familiare.
A tal proposito, sono stati effettuati diversi studi che evidenziano come non sia tanto la durata del trattamento, quanto la fedeltà alle norme di applicazione dello stesso e la precisa istruzione dei caregivers a dettare miglioramenti che possano rimanere stabili nel corso del tempo (es. Vivanti et al., 2014).
In altri termini, è possibile ottenere risultati se:

  1. Vengono utilizzate procedure validate scientificamente e applicate fedelmente dagli adulti che interagiscono col bambino
  2. Viene effettuato un buon parent traning che permetta ai genitori di comprendere il loro ruolo
  3. In seguito a ogni seduta, i dati sono rivisti e aggiustati in base a eventuali cambiamenti.

L’emergenza da Coronavirus ha ribadito l’importanza del ruolo genitoriale e come sia indispensabile istruire i genitori perché non sempre è possibile recarsi in clinica e accedere alle cure. È per tale ragione che la Rogers evidenzia che tutte le famiglie dei bambini con disturbo dello spettro dell’autismo dovrebbero aprirsi alla telerabilitazione che può aiutare i genitori a comprendere come interagire con i bambini nel loro ambiente naturale.
Già molto tempo prima della pandemia, del resto, sono stati effettuati alcuni studi che hanno mostrato come le tecnologie innovative siano canali efficaci sia per l’intervento di parent training (Vismara et al., 2012), che per l’intervento ESDM (Vismara et al., 2018).

In conclusione, il metodo ESDM si presenta come un programma validato scientificamente, replicato da diversi studi e da poter utilizzare precocemente subito dopo la diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo.

Questo metodo, in combinazione con il parent training, presenta un successo terapeutico stabile nel corso del tempo sia per quanto riguarda il funzionamento intellettivo generale (QI) che le singole abilità cognitive (es. linguaggio).
Può essere attuato anche a distanza mediante i canali di teleriabilitazione, con risultati già dimostrati scientificamente.

Nel loro insieme, gli interventi del Dr. Kanne e della Dott.ssa Rogers evidenziano come i canali di telemedicina permettano di accorciare le distanze fisiche e temporali, aiutando le famiglie dei bambini con disturbo dello spettro dell’autismo a intervenire tempestivamente anche quando non è possibile incontrarsi dal vivo.

 

Le sedi a cui rivolgersi per il disturbo dello spettro dell’autismo:

Roma:
Telefono: 06/69365736
Cellulare: 345/5585599
Email: info.roma@istitutosantachiara.it
Indirizzo: via Properzio, 6 – Roma

Lecce:
Telefono: 0832/348383
Cellulare: 393/9102469
Email: riabilitazionelecce@istitutosantachiara.it
Indirizzo: Via Campania, 5 – Lecce

 

Bibliografia

Achenbach, T. M., & Edelbrock, C. S. (1983). Manual for the child behavior checklist and revised child behavior profile.

Allegra, M., Arrigo, M., Ayala, A., Cusimano, G., Gentile, M., La Guardia, D., … & Messineo, L. (2019). Abilitazione e Tele-abilitazione Home-based per i Disturbi dello Spettro Autistico: il progetto ATHENA. RICERCHE DI PSICOLOGIA.

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