di Alice Montanaro
I disturbi del neurosviluppo (neurodevelopmental disorders, ND) rappresentano disturbi che compaiono nelle prime fasi di vita di una persona, compromettendone il funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo.
APA, 2013
Spesso sono diagnosticati prima che il bambino inizi la scuola elementare, ma non sono rare diagnosi più tardive (in alcuni casi il riconoscimento degli ND avviene solo in età adulta, con forti conseguenze sulla qualità della vita della persona e sulle possibilità di trattamento).
Le difficoltà sono varie e possono comprendere:
- deficit specifici dell’apprendimento,
- malfunzionamento delle funzioni esecutive,
- alterazioni delle abilità comunicative e sociali
- fino ad arrivare alla compromissione globale delle funzioni intellettive.
La diagnosi dei disturbi del neurosviluppo
Il DSM 5, manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali ormai alla sua quinta edizione, riconosce le seguenti classi di disturbi, che a loro volta includono sotto-tipi specifici:
- Disabilità Intellettiva
Disturbo a esordio precoce che comprende deficit del funzionamento sia intellettivo sia adattivo negli ambiti concettuali, sociali e pratici. Può variare da lieve a estrema - Disturbi della comunicazione
Che includono disturbi del linguaggio, fonetico-fonologici, balbuzie e disturbi della pragmatica del linguaggio - Disturbo dello spettro autistico
Che inquadra quelle condizioni in cui sono presenti deficit a carico delle abilità sociali e pattern di interessi ristretti e ripetitivi, con tre principali livelli di gravità - Disturbo da deficit di attenzione/iperattività
Ovvero un pattern persistente di disattenzione e/o iperattività/impulsività che si presenta in almeno due contesti di vita - Disturbo specifico dell’apprendimento
Cioè difficoltà di apprendimento delle abilità scolastiche, quali letto-scrittura e calcolo - Disturbi del movimento
Che comprendono disturbi della coordinazione, disturbi da movimento stereotipato e tic - Altri disturbi del neurosviluppo
Dovuti a condizioni mediche generali o che non soddisfano pienamente i criteri per uno specifico disturbo del neurosviluppo.
Tali classi di disturbi si presentano molto spesso in comorbilità, ovvero co-occorrono tra loro.
Non è infatti raro effettuare doppia diagnosi di autismo e disabilità intellettiva o di ADHD e disturbi specifici dell’apprendimento, ecc [Morris-Rosendahl & Cocq, 2020].
Inoltre, nel DSM 5, tutti i disturbi del neurosviluppo – ND includono lo specificatore “associato a una nota condizione medica o genetica o a un fattore ambientale“, offrendo al clinico la possibilità di indagare la presenza di fattori eziologici specifici, come la Sindrome X Fragile, spesso associata a disabilità intellettiva, autismo, ecc. [Salcedo-Arellano et al., 2020].
La presenza di tali indicazioni è fondamentale per avere una visione ad ampio spettro di un determinato disturbo, per effettuare diagnosi specifiche e quindi trattamenti precoci sintomo-specifici.
La diagnosi è solitamente effettuata in equipe e più specificatamente da neuropsichiatri, psicologi e neuropsicologi specializzati nella valutazione in età evolutiva.
Il consulto da parte dei genetisti è altamente consigliato.
Ipotesi del continuum genetico i disturbi del neurosviluppo – ND
Comprendere i disturbi del neurosviluppo – ND non significa solo comprendere le differenze rispetto alle persone con sviluppo tipico, ma anche capire come tali differenze si evolvano nel corso del tempo.
Sicuramente l’eziologia (cause) degli ND è multifattoriale, con più fattori genetici e ambientali che interagiscono tra loro favorendo la comparsa di un disturbo piuttosto che di un altro [D’Souza et al.,2017].
Nel corso del tempo sono state avanzate varie ipotesi circa l’eziologia dei disturbi del neurosviluppo – ND, ma negli ultimi anni diversi ricercatori [es. Owen et al., 2011; Singh et al., 2017] hanno constatato come gli ND condividano alleli di rischio genetico con altri disturbi, come la schizofrenia.
È per questo che è stata avanzata l’ipotesi, su cui il DSM 5 stesso si basa, che i vari disturbi del neurosviluppo rappresentino i diversi possibili esiti a partire da uno sviluppo cerebrale atipico [Owen et al., 2017, Morris-Rosendahl & Cocq, 2020].
In altre parole, i disturbi del neurosviluppo – ND descritti nel paragrafo precedente e determinati disturbi psichiatrici nell’adulto (es. schizofrenia, disturbo bipolare) potrebbero essere meglio concettualizzati come una sorta di continuum eziologico piuttosto che come classi di disturbi distinte, in quanto condividerebbero alcuni fattori di rischio genetici e ambientali.
Tale approccio teorico si rivela particolarmente importante non solo in chiave di comprensione teorica di un determinato disturbo mentale, ma anche nello studio delle possibilità di trattamento.
Infatti, effettuare una diagnosi corretta e precoce, conoscendo le possibili sovrapposizioni con altre classi di disturbi ed i possibili esiti in età adulta, permetterebbe di vagliare le possibilità di trattamento anche in chiave di prevenzione.
In ottica futura, le neuroscienze e la genetica comportamentale, attraverso il sequenziamento del genoma (insieme completo delle istruzioni genetiche conservate nel DNA) e dell’esoma (parte codificante dei geni di un individuo), permetteranno una sempre più profonda identificazione dei geni di rischio, fondamentale per l’implementazione delle terapie geniche.
Nel prossimo paragrafo, sono invece descritte le strategie di trattamento attualmente disponibili nei disturbi del neurosviluppo – ND.
Il trattamento dei disturbi del neurosviluppo – ND
Il loro trattamento mira al miglioramento della sintomatologia associata ai disturbi del neurosviluppo – ND.
Di seguito, gli interventi evidence-based e maggiormente efficaci:
- Trattamento farmacologico
Consiste primariamente nella gestione clinica delle varie manifestazioni psicopatologiche (es. ansia, disattenzione, irritabilità, ecc.). - Terapia comportamentale
Prevede di agire sui comportamenti disfunzionali mediante l’utilizzo del rinforzo. - Terapia cognitivo-comportamentale
Aiuta il paziente a identificare i propri pensieri disfunzionali e a sostituirli con processi di pensiero più adattivi. Può essere impiegata solo con individui con adeguato livello cognitivo - Riabilitazione neuropsicologica
In seguito alla valutazione neurocognitiva mediante batterie standardizzate, permette di trattare i deficit cognitivi specifici del paziente - Terapia occupazionale
Mira a favorire il raggiungimento di maggiori autonomie nella vita quotidiana e quindi al potenziamento del funzionamento adattivo. - Parent/Teacher training
Percorso di formazione/informazione (training) su tematiche specifiche, rivolto ai genitori (parent) o insegnanti (teacher).
Conclusioni
In conclusione, i disturbi del neurosviluppo rappresentano condizioni cliniche eterogenee a insorgenza nei primi anni di vita.
Possono presentarsi in comorbilità tra loro e associarsi nella vita adulta a disturbi psichiatrici con cui condividono i fattori di rischio.
Ad oggi non esiste cura per i disturbi del neurosviluppo – ND, è per questo che l’intervento di un team multidisciplinare che strutturi un percorso riabilitativo altamente individualizzato è indispensabile.
Bibliografia:
American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). (2013)
D’Souza, H., & Karmiloff-Smith, A. (2017). Neurodevelopmental disorders. Wiley interdisciplinary reviews. Cognitive science, 8(1-2), 10.
Morris-Rosendahl, D. J., & Crocq, M. A. (2020). Neurodevelopmental disorders-the history and future of a diagnostic concept. Dialogues in clinical neuroscience, 22(1), 65–72.
Owen MJ, O‘Donovan MC, Thapar A, Craddock N. Neurodevelopmental hypothesis of schizophrenia. Br J Psychiatry. 2011;
Owen MJ, O‘Donovan MC. Schizophrenia and the neurodevelopmental continuum: evidence from genomics. World Psychiatry. 2017
Salcedo-Arellano, M. J., Hagerman, R. J., & Martínez-Cerdeño, V. (2020). Fragile X syndrome: clinical presentation, pathology and treatment. Síndrome X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento. Gaceta medica de Mexico, 156(1), 60–66.
Singh T, Walters JTR, Johnstone M, et al. The contribution of rare variants to risk of schizophrenia in individuals with and without intellectual disability. Nat Genet. 2017
