di Aida Andrisani


Sclerosi Multipla: caratteristiche cliniche

La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica e degenerativa, che colpisce il Sistema Nervoso Centrale (SNC), le cui cause scatenanti sono pressoché sconosciute (Noseworthy, Lucchinetti, Rodriguez, & Weinshenker, 2000).
Dall’esordio e dal decorso molto variabile, si presenta come una patologia autoimmune il cui meccanismo clinico prevalente risiede nell’azione distruttiva da parte di alcuni sottotipi linfocitari (cellule del sistema immunitario responsabili della produzione di anticorpi, riconoscimento e distruzione di virus e batteri) che attaccano la guaina mielinica (o sostanza bianca). Essa è una componente essenziale delle fibre nervose che ha il compito di favorire la trasmissione degli impulsi neurali (Vallar, Cantagallo, Cappa, & Zoccolotti, 2012).

La degenerazione mielinica provoca una sorta di “cicatrici” o “placche”, presso le quali i tessuti risultano come inspessiti e induriti. 

La localizzazione nel Sistema Nervoso Centrale e la sintomatologia sono variabili, anche nello stesso individuo, e si manifestano come (Nocentini & Di Vincenzo, 2007):

  • Disturbi del sistema piramidale (es. deficit motori a carico degli arti, deficit di forza, incremento dei riflessi e del tono muscolare, spasticità);
  • Deficit delle sensibilità somatiche (es. diminuzione o perdita della sensibilità tattile e/o termo-dolorifica, oppure maggiore sensibilità  tattile e dolorosa anche in assenza di particolare stimolazione esterna, formicolii localizzati);
  • Sintomatologia dolorosa (dolori parossistici, nevralgici, muscolo-scheletrici) e aspecifica (es. fatica, cefalee, disturbi del sonno);
  • Disturbi visivi (es. riduzione di campo, acuità e riduzione della discriminazione cromatica);
  • Disturbi cerebellari (es. difficoltà d’equilibrio e nella coordinazione motoria, sindrome atassica con difficoltà nella coordinazione muscolare gambe-tronco-braccia nella marcia, disartria con difficoltà nella coordinazione della muscolatura facciale per la produzione del linguaggio);
  • Disfunzioni cognitive (es. difficoltà attentive e esecutive, della memoria di lavoro, memoria breve e lungo termine, funzioni prassiche e linguistiche) e disturbi psichiatrici (es. disturbi dell’umore e d’ansia),
  • Disfunzioni autonomiche (es. disfunzioni vescicali e intestinali, difficoltà nel controllo sfinterico, disfunzioni sessuali, difficoltà nel controllo della temperatura corporea, sudorazione e della respirazione).

Sclerosi Multipla: diagnosi

La diagnosi di Sclerosi Multipla si basa prevalentemente su un’indagine clinica, che include l’osservazione delle manifestazioni sintomatologiche, ottenute in sede di esame obiettivo neurologico e accurata anamnesi, ed esami di laboratorio e per immagini, allo scopo di ritrovare la diffusione delle lesioni mieliniche nello spazio e nel tempo (Polman, et al., 2011).

Sulla base dell’andamento temporale è stata elaborata una nota classificazione dei sottotipi o forme cliniche di Sclerosi Multipla (Stüve & Oksenberg, 2010; Nocentini & Di Vincenzo, 2007):

  • Recidiva Remittente (RR)
  • Secondariamente Progressiva (SP)
  • Primariamente Progressiva (PP)
  • Progressiva Recidivante (PR)

Sintomi cognitivi nella Sclerosi Multipla

La presenza di disturbi cognitivi di varia natura nei pazienti con Sclerosi Multipla era stata già individuata da uno dei primi studiosi che si interessarono a questa patologia, Jean Martin Charcot.
A lui si riconosce il merito di aver fornito una prima descrizione sistematica e completa della malattia, sia dal punto di vista clinico che anatomo-patologico (Charcot, 1877).

I deficit cognitivi interverrebbero come la principale causa delle difficoltà nella vita quotidiana, sociale e professionale (Rao S.M. et al., 1991) infatti, la maggior parte dei pazienti che presentano disturbi cognitivi risultano essere disoccupati e meno coinvolti in attività sociali e ricreative (Nocentini & Di Vincenzo, 2007).
Inoltre, più spesso dipendono da altre persone per le attività di vita quotidiana rispetto a pazienti con Sclerosi Multipla che non presentano compromissioni cognitive (Kesselring J. e Klement U., 2001).

Negli ultimi 30-40 anni sono stata fatti diversi passi avanti nella comprensione della specificità dei disturbi cognitivi collegati a questa patologia.
Si è osservato, infatti, come circa il 45-60% dei pazienti presenti una sintomatologia cognitiva riconducibile a uno specifico ventaglio di manifestazioni (Guimaraes & Sà, 2012).

Le componenti attentive, esecutive e la velocità di elaborazione delle informazioni sembrano essere tra le funzioni più frequentemente connesse con quadri di Sclerosi Multipla.
In queste persone si evidenzia sia una minore capacità di mantenere a mente e manipolare le informazioni a breve termine mentre si svolge un compito o un’attività, sia minore fluidità e rapidità nel passare da un compito all’altro o alternarne più di uno.

Questo, a livello ecologico e quotidiano, comporta maggiori difficoltà di fronte a richieste ambientali complesse, che possono presentarsi sia nello svolgimento dell’attività lavorativa che nell’espletamento di una qualsiasi attività di vita quotidiana in autonomia.

Si aggiungerebbero, frequentemente, difficoltà nella pianificazione e organizzazione delle attività, di ragionamento astratto, nella risoluzione dei problemi e ricerca di strategie (Nocentini & Di Vincenzo, 2007; Guimaraes & Sà, 2012).

Nonostante le difficoltà cognitive siano spesso confuse come effetti secondari di stanchezza, fatica e dolore, e meno predominanti in fase di prima valutazione, meritano di essere sin da subito oggetto di una valutazione approfondita, che va ripetuta nel tempo per meglio adattare stili di vita e terapie. A questo scopo è necessario predisporre e farsi guidare da strumenti neuropsicologici precisi e validati specificatamente per questo tipo di popolazione (es. Brief Repeatable Battery of Neuropsychological Tests – BRBNT di Rao S.M. et al., 1990 e successive validazioni).

La riabilitazione neuropsicologica

Il trattamento della sintomatologia cognitiva nei pazienti con Sclerosi Multipla inizia con l’introduzione di aspetti psicoeducativi e metacognitivi, strategie di compensazione e coping.
Questi sono finalizzati a informare le persone circa le possibilità di andare incontro a determinati tipi di deficit cognitivi, aumentando le capacità degli stessi di riconoscere le difficoltà, contestualizzarle e mettersi nelle condizioni di essere supportati.

Ad esempio, aumentare la consapevolezza circa la presenza di un deficit a livello esecutivo e attentivo favorisce l’uso consapevole di alcune strategie compensative (Guimaraes & Sà, 2012):

  • utilizzare supporti elettronici-tecnologici (es. sveglie, tablet e cellulari) o cartacei (es. agende, notes e liste) per ricordare le cose da fare, pianificare e programmare le attività quotidiane,
  • prendersi più tempo per fare le cose,
  • programmare ogni sequenza nel caso di attività complesse per tempo e per iscritto prima di eseguirle
  • ridurre il volume delle informazioni da ricordare, evitare dettagli non necessari.

Parallelamente, in ambito clinico e di ricerca, ritroviamo diversi contributi che descrivono una riabilitazione cognitiva mirata al recupero e rafforzamento di funzioni specifiche, attraverso la pratica e l’esercizio (Vallar, Cantagallo, Cappa, & Zoccolotti, 2012). Sono stati implementati e hanno dato prova di efficacia:

  • training computerizzati per l’attenzione (Plohmann, Kappos, & Ammann, 1998), intesa come funzione complessa e gerarchicamente strutturata, strutturato in sedute plurisettimanali;
  • training per la memoria e la memoria di lavoro, anche questi computerizzati, sia svolti in sessioni settimanali intensive, che distribuiti in un arco di tempo più lungo  (Vogt, Kappos, & Calabrese, 2009);
  • training delle funzioni esecutive (Fink F, 2010).

Nella Sclerosi Multipla si verificano solo di rado eventi che portano alla perdita totale di una capacità cognitiva. Per questo sembrerebbe che l’approccio riabilitativo più adeguato debba mirare a ristabilire il più possibile una funzione indebolita. Tuttavia, non bisogna dimenticare che la Sclerosi Multipla è una patologia a carattere progressivo.

È, pertanto, consigliabile una programmazione duttile dei piani rieducativi con obiettivi a breve termine, che, come tali, si adattano meglio ai continui cambiamenti che produce la patologia (Nocentini & Di Vincenzo, 2007).

Dove effettuare la riabilitazione neuropsicologica per i pazienti con sclerosi multipla

Bibliografia

Charcot, J. (1877). Lectures on the diseases of the nervous system Vol 1. Londra: New Sydenham Society.

Fink F, R. E. (2010). Efficacy of an executive function intervention programme in MS: a placebo-controlled and pseudo-randomized trial. Mult Scler, 1148–1151.

Guimaraes, J., & Sà, M. (2012). Cognitive dysfunction in Multiple Sclerosis. Frontiers in Neurology.

Nocentini, U., & Di Vincenzo, S. (2007). La riabilitazione dei disturbi cognitivi nella Sclerosi Multipla. Milano: Springer.

Noseworthy, J., Lucchinetti, C., Rodriguez, M., & Weinshenker, B. (2000). Multiple sclerosis. N Engl J Med., 938-952.

Plohmann, A., Kappos, L., & Ammann, W. e. (1998). Computer assisted retraining of attentional impairments in patient with multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 455–462.

Polman, C., Reingold, S., Banwell, B., Clanet, M., Cohen, J., Filippi, M., . . . Wolinsky, S. (2011, Feb). Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 revisions to the McDonald criteria. Ann Neurol., p. 292-302.

Stüve, O., & Oksenberg, J. (2010). Multiple Sclerosis Overview. GeneReviews [Internet].

Vallar, G., Cantagallo, A., Cappa, S., & Zoccolotti, P. (2012). La Riabilitazione Neuropsicologica. Springer.

Vogt, A., Kappos, L., & Calabrese, P. e. (2009). Working memory training in patients with multiple sclerosis – comparison of two different training schedules. Restor Neurol Neurosci, 225–235.